FAQS

  • Preguntas más frecuentes sobre encefalitis autoinmunes
  • Preguntas más frecuentes sobre encefalitis autoinmunes
    • ¿Qué es la encefalitis?
      Las encefalitis son enfermedades inflamatorias graves del cerebro que pueden provocar una gran discapacidad y que se desarrollan rápidamente, en el plazo de pocos días a semanas. No hay estudios de incidencia en nuestro medio, estimaciones de otros países en entornos similares hacen una aproximación de 4 a 8 casos por 100.000 habitantes y año. La mitad son infecciosas (en primer lugar la herpética –virus del herpes simple tipo 1-, seguida de la debida al virus de la varicela-zoster y algunas cepas de enterovirus). Aproximadamente la mitad de casos han sido tradicionalmente de origen desconocido.
    • ¿Qué son las encefalitis autoinmunes?
      Un grupo de encefalitis en las cuales el mecanismo del daño cerebral no es directamente infeccioso sino que está mediado por anticuerpos. Las encefalitis de causa autoinmune fueron descritas inicialmente en niños como una enfermedad asociada a cuadros infecciosos o postvacunales bajo el nombre de encefalomielitis aguda diseminada o ADEM (de las siglas en inglés) y en adultos se identificó un tipo específico de encefalitis llamada encefalitis límbica paraneoplásica asociada a cáncer de pulmón y otros tipos histológicos.

      Estas encefalitis tenían una baja incidencia y ocasionalmente se asociaban a anticuerpos, denominados onconeurales, que si bien no eran los responsables de la encefalitis en convirtieron en un instrumento muy importante para su diagnóstico.

      Desde hace una década, con el descubrimiento de todo el abanico de encefalitis autoinmunes asociadas a anticuerpos contra receptores sinápticos y otros antígenos de superficie neuronal, estos son cada vez más reconocidas como causas de encefalitis y muchas de ellas son potencialmente tratables. La incidencia estimada actual se situaría en torno a 1 caso por 100.000 habitantes y año.
    • ¿Qué es la encefalitis anti-NMDAR
      La primera de estas encefalitis autoinmunes descubierta fue la encefalitis por anticuerpos contra el receptor N-metil D-aspartato, encefalitis anti-NMDAR, descrita por el doctor Josep Dalmau en el año 2007. La encefalitis por Ac. anti-NMDAR es una enfermedad que se produce cuando los anticuerpos producidos por el propio sistema inmunológico, atacan los receptores NMDA que se encuentran en su mayoría en el cerebro.
       
      Estos receptores de NMDA son esenciales para el juicio, la percepción de la realidad, la interacción humana, la formación y la recuperación de la memoria y el control de las actividades inconscientes (como la respiración, la deglución, etc.).
       
      La encefalitis anti NMDAr puede estar asociada con un tumor, típicamente, un teratoma (tumor benigno) de ovario. Este tipo de tumor es más probable que se encuentre en las mujeres jóvenes durante sus años fértiles, y es menos probable que ocurra en mujeres muy jóvenes (hasta los 10 años) y mayores de 50 años. La encefalitis anti NMDAr afecta más a las mujeres (80%) que a los hombres (20%). En los hombres, cuando esto ocurre, por lo general se localiza en los testículos. Otros tipos de tumores que se han asociado con la encefalitis anti NMDAr incluyen cáncer de pulmón, tumores de tiroides, cáncer de mama, cáncer de colon, y neuroblastoma. Pero estos tipos de cáncer, distintos del teratoma ovárico, son EXCEPCIONALES.
    • ¿Qué pruebas se necesitan para dioagnosticar una encefalitis anti-NMDAR?
      El diagnóstico de la encefalitis anti NMDAR requiere la identificación de anticuerpos en sangre o en el liquido cefaloraquídeo que recubre la médula espinal. Las pruebas en el líquido cefalorraquídeo son más precisas que las de la sangre. Por lo tanto, si los análisis de sangre son negativos, el líquido cefalorraquídeo debe ser probado antes de concluir que el paciente no tiene encefalitis anti-receptor de NMDA.

      Hasta un 14% de pacientes con encefalitis NMDAR tienen anticuerpos NEGATIVOS en SUERO y POSITIVOS en LCR (líquido cefalorraquídeo).

      Todos los pacientes sospechosos de padecer encefalitis anti NMDAr deben ser examinados para indagar sobre la presencia de un tumor benigno muy característico, el tweratoma de ovario, presente en el 50% de mujeres jóvenes con la enfermedad. Esto se hace generalmente con Tomografía Axial Computarizada (TAC) o Resonancia Magnética (RM) toracoabdominal y Ecografía transvaginal. En varones, ecografía testicular.

      En muchas personas con encefalitis anti NMDAr no se encuentra un tumor . Esto puede ser debido a que el tumor es demasiado pequeño para detectar con técnicas de imagen , porque ha sido destruido por el sistema inmune, o no hay tumor. En los casos no asociados a un tumor, no se sabe qué causa la encefalitis anti-receptor de NMDA.
    • ¿Cuáles son los síntomas más frecuentes en la encefalitis anti-NMDAR?
      Pueden haber síntomas previos al desarrollo de la enfermedad, en forma de cuadro gripal leve, con dolores musculares y febrícula.
      Con el cuadro plenamente desarrollado puede observarse alteración de la conducta con desinhibición, alteración del pensamiento de tipo psicótico, delirio, alucinaciones. Pueden pasar desapercibidas y ocultadas por este trastorno de conducta, alteraciones del habla o de la memoria (de fijación, de corto plazo) sutiles o bien déficits de percepción visual que se pueden poner de manifiesto mediante el test del reloj.
      Crisis epilépticas y trastorno del sueño con insomnio acusado.
      Postura catatónica en algún momento de la evolución, con posturas mantenidas "como si ifueran una estatua" durante horas o días.
      Trastornos del movimiento, por lo general de los brazos, las piernas, la boca y la lengua, pero pueden incluir espasmos de cuerpo completo. Muchas veces son graves, requiriendo que el paciente deba ser contenido y sedado por su propia seguridad y la de sus cuidadores.
      Disfunción autonómica con alteración de la frecuencia cardiaca y de la tensión arterial, y genitourinaria.
      Alteración del nivel de conciencia de grado variable, hasta llegar a estado de coma con hipoventilación y necesidad de intubación, ventilación mecánica en ingreso en UCI durante períodos prolongados.

      La gran mayoría de los pacientes experimentan una combinación de síntomas y signos de la lista anterior. Los síntomas pueden aparecer y desaparecer en el transcurso de la enfermedad. En raras ocasiones (< 5 % de los casos), los síntomas psiquiátricos (alucinaciones, alteraciones del humor, delirios) pueden ser el único síntoma de la encefalitis anti NMDAr.
    • ¿Cuál es el tratamiento habitual de la encefalitis anti-NMDAR?
      Los pacientes con diagnóstico de encefalitis anti-receptor NMDA necesitan ser ingresados en el hospital para que puedan ser monitorizados y atendidos por un equipo de médicos, enfermeras y otros profesionales de la salud. Aunque la enfermedad de cada paciente, los síntomas y la experiencia es diferente, la mayoría se tratan con medicamentos que reducen los niveles de anticuerpos en la sangre y el líquido cefalorraquídeo. Estos incluyen los corticosteroides (“esteroides”), la inmunoglobulina intravenosa (anticuerpos obtenidos de donantes de sangre sanos que se unen a los anticuerpos huésped) y plasmaféresis (PLEX, que implica el uso de una máquina para filtrar los anticuerpos de la sangre del huésped).

      En ocasiones, se requiere el uso de fármacos más potentes para eliminar los anticuerpos. Los fármacos más utilizados para tratar la encefalitis anti NMDAr son Rituximab (Rituxin ®) y Ciclofosfamida (Genoxal ®). Muchos otros medicamentos también pueden ser necesarios, incluyendo los utilizados para controlar la presión arterial, detener las convulsiones, calmar la ansiedad, mejorar el sueño y para tratar las alucinaciones o comportamientos anormales.
      Los medicamentos pueden necesitarse después de que el paciente ha comenzado a recuperarse .
    • ¿Cuál es el pronóstico de la encefalitis anti-NMDAR?
      Although anti NMDAr encephalitis is a serious and life-threatening disease, most patients who receive proper diagnosis and treatment have a good recovery.

      This is usually slow, from months to two to three years until full normalization of all functional capabilities. The recovery process is characterized by fluctuations and fears of relapse or recurrence of symptoms. Close monitoring should be followed during this period.

      Unfortunately, not all people affected by anti NMDAr encephalitis recover and more or less important and disabling sequelae may remain in the cognitive and physical spheres.

      Sometimes the disease can be fatal, patients dying due to sudden cardiac arrest due to arrhythmias due to dysautonomia or complications associated with long hospital stays and the use of potent immunosuppressive medications (which makes people more susceptible to serious infections).
    • ¿Cuáles son las posibilidades de una recaída de la encefallitis anti-NMDAR?
      Las recaídas pueden ocurrir en aproximadamente uno de cada cuatro o cinco pacientes (15 a 25%). Las recaídas son más probables en pacientes en los que no se ha identificado un teratoma de ovario y en aquellos que no fueron tratados con medicamentos inmunosupresores durante su primer ataque.

      Cuando se producen recaídas , por lo general implican los mismos síntomas experimentados durante el primer ataque, aunque los síntomas pueden ser menos graves, y no todas pueden ocurrir al mismo tiempo , o en el mismo orden que antes .
    • ¿Es contagiosa?
      No.
    • ¿Es hereditaria?
      Actualmente no hay evidencia que sugiera que la encefalitis anti-receptor NMDA es hereditaria. Las enfermedades autoinmunes pueden, sin embargo, ocurrir más frecuentemente en algunas familias. Al igual que en otros tipo de encrfalitis autoinmunes, como la causada por antivuerpos anti-LGI1, se está investigando el papel del sistema de histocompatibilidad, HLA en la encefalitis por anticuerpos anti-NMDAR, que sí puede tener un componente hereditario.
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